ABSTRACT
Introdução: A síndrome de Edwards é polimalformativa decorrente da presença de um cromossomo extra no par 18 como trissomia. Tem mutação baseada em mais de 90% em trissomia livre e a minoria dos casos em mosaicismo e translocação. Métodos: Relato de série de 13 casos confirmados de trissomia 18 em hospital pediátrico terciário em cinco anos. Amostra com maior prevalência do sexo feminino, prematuros limítrofes, baixo peso, nascidos de parto cesáreo e sem diagnóstico pré-natal. Os estigmas genéticos mais registrados foram micrognatia, dedos de mãos superpostos, pés em taco de golfe, orelhas pontiagudas e sopro cardíaco. Todos os pacientes tinham cardiopatia congênita, com predomínio de comunicação interventricular e canal arterial patente. O cariótipo por banda G confirmou trissomia livre em todos os casos. A maioria foi internada em terapia intensiva neonatal e evoluiu para óbito até o terceiro mês de vida. As principais causas de óbitos foram insuficiência cardíaca, hipertensão pulmonar e pneumonia. Conclusão: Os pediatras ainda demonstram baixo grau de suspeição específica da doença e desconhecem o prognóstico reservado.